Inhoudsopgave
    

Nerds vs. kanker
Arnoud Groot
door Arnoud Groot
leestijd: 6 min

DNA bevindt zich in elke cel van elk levend wezen. De blauwdruk van het leven bepaalt elk aspect van ons lichaam. Inclusief de aanleg voor chronische ziektes als diabetes en kanker. Met de hulp van ons DNA proberen wetenschappers die ziektes voorgoed te genezen.

Begin 2015 kondigde de Amerikaanse president Obama zijn Precision Medicine Initiative aan. Precision medicine is het aanpassen van een medische behandeling op specifieke kenmerken van de individuele patiënt. Soms zelfs met op maat gemaakte medicijnen. "In de toekomst is gezondheidszorg niet langer een kwestie van one-size-fits-all", aldus Obama. "Met dit project zetten we in op een nieuwe realiteit, waarin elke patiënt op het juiste moment de juiste behandeling mag verwachten."

Om dat mogelijk te maken verzamelen wetenschappers komende jaren het DNA-materiaal van een miljoen vrijwilligers. DNA bevindt zich in elke cel van elk levend wezen en is de drager van alle erfelijke informatie. Na 13 jaar taai rekenwerk werd in 2003 het volledig menselijk DNA-profiel, het zogeheten genoom, in kaart gebracht. Dat bestaat uit ongeveer 3 tot 3,5 miljard zogenaamde basenparen, die op hun beurt weer twintigduizend genen vormen. Genen coderen de eiwitten in ons lichaam en bepalen zo al onze unieke eigenschappen. Van de kleur van ons haar en onze ogen, tot en met het vermogen van onze cellen om brandstof in energie om te zetten.

Complexe software

Buitengewoon complexe materie dus, dat Microsoft-founder Bill Gates ooit verleidde tot de uitspraak: "DNA lijkt heel erg op een softwareprogramma, alleen dan wel een programma dat véél complexer is dan de programma's die wij ooit zelf hebben kunnen maken." DNA betekent dus ook data, heel veel data. En zoals bekend kun je data verzamelen in hele grote databases om daar vervolgens met algoritmes patronen in te zoeken. Sommige van die patronen kunnen ons meer vertellen over de DNA-mutaties die leiden tot het ontstaan van chronische ziektes als diabetes, Alzheimer, dementie, hart- en vaatziekten en kanker.

Het voor Obama's Precision Medicine Initiative verzamelde DNA-materiaal wordt onder meer beschikbaar gesteld aan het National Cancer Institute, dat tientallen miljoenen aanvullende subsidie ontvangt om genetische informatie van een groot aantal kankervarianten uit de samples te herleiden. Vrijwel tegelijkertijd startten vier Amerikaanse ziekenhuizen het BabySeq pilot project, waarmee zij jonge ouders de mogelijkheid geven om het complete genoom van hun pasgeboren baby te sequencen. De gezondheid van enkele honderden wel én niet gesequencete baby's zal vervolgens nauwlettend worden gevolgd door medische teams, die zo onder meer een antwoord willen formuleren op de vraag: wat zijn de voordelen voor je gezondheid als je DNA-opmaak vanaf het begin van je leven bekend is?

De DNA-kit van Colors Genomics voor zelfonderzoek.
De DNA-kit van Colors Genomics voor zelfonderzoek.

Genetische tests

De Amerikanen volgen daarmee in de slipstream van het Verenigd Koninkrijk, dat vorig jaar augustus al het 100.000 Genomes Project initieerde. Hiervoor worden honderdduizend DNA-samples, waarvan tenminste veertigduizend van mensen met kanker of andere (zeldzame) ziekten, onderzocht in elf speciale Designated Genomic Medicine Centres. Donoren met zorgwekkende mutaties worden nauwgezet begeleid. Doktoren stemmen hun behandeling zo goed mogelijk af op hun specifieke ziekte en persoonlijke kenmerken. Daarbij kunnen zij in de toekomst mogelijk ook een beroep doen op Colors Genomics. MIT-oncoloog Elad Gil, eerder nog engineer voor Google en Twitter, haalde daarmee onlangs 15 miljoen dollar op om een goedkope test te ontwikkelen voor de inmiddels wereldberoemde menselijke genen RCA1 en BRCA2.

Wereldberoemd, want een beruchte mutatie in die genen bewoog Angelina Jolie ertoe beide borsten af te laten zetten vanwege de verhoogde kans op borstkanker. De test om deze levensbedreigende ziekte in vroeg stadium te ontdekken kost nu echter nog ruim drieduizend dollar. Met zijn start-up wil Gil de mogelijkheid voor vrouwen om zich genetisch te laten testen democratiseren. Binnenkort moet een test beschikbaar zijn die nog maar 250 dollar kost. Vrouwen die vroeg genoeg in actie kunnen komen hebben 95 procent kans te overleven. Volgens Gil is het belachelijk dat die kans ze wordt ontzegd omdat ze de test niet kunnen betalen. Zeker ook omdat het behandelen van borstkanker in een later stadium een veelvoud van de kosten met zich meebrengt.

Medicijnselectie

Colors Genomics volgt in de voetsporen van een andere, extreem succesvolle startup. Het in 2010 opgerichte Foundation Medicine ontwikkelt tests waarmee artsen voor elke afzonderlijke kankerpatiënt de meest kansrijke medicijnen kunnen selecteren. Onderzoek toont aan dat verschillende types gelijkende tumoren vaak ook dezelfde genetische kenmerken hebben. Anders gezegd: soortgelijke tumoren hebben een soortgelijk DNA. Daardoor kunnen die ook met dezelfde of soortgelijke medicijnen worden bestreden. Om gebruik te kunnen maken van deze kennis verzamelt Foundation Medicine samples van bij patiënten aangetroffen tumoren, die door behandelend artsen worden opgestuurd.

Uit die samples destilleren medewerkers het DNA van de tumor, en brengen die onder in een database. Daarbij voegt de onderneming ook (geanonimiseerde) informatie over het behandeltraject van de patiënt en de gebruikte medicijnen. Vaak zijn dat medicijnen die nog preklinisch moeten worden getest. Kanker is met afstand de meest uitgestrekte proeftuin voor de inzet van gepersonaliseerde behandelmethodes. Wereldwijd werd in 2014 voor ongeveer 80 miljard dollar aan kankermedicijnen gespendeerd. Volgens experts zijn de voorgeschreven medicijnen echter in slechts in 25 procent van alle gevallen echt effectief.

Met andere woorden: 75 procent van al die dure chemie is weggegooid geld en draagt hoogstens bij aan een nog slechtere gezondheid van de patiënt. Dat verklaart ook de grote belangstelling voor Foundation Medicine en een groeiend aantal vergelijkbare startups. Na investeringen door onder meer Bill Gates en Google Ventures nam farmaceut Roche begin 2015 een meerderheidsbelang in Foundation Medicine. 's Werelds grootste ontwikkelaar van kankermedicijnen betaalde ruim 1 miljard dollar voor zestig procent van de aandelen van de vijf jaar oude startup.

Het succesvolle Foundation Medicine dat data verzamelt over tumoren.
Het succesvolle Foundation Medicine dat data verzamelt over tumoren.

Gentherapie

En dan te bedenken dat Foundation in feite alleen maar een effectieve inzet van bestaande medicijnen mogelijk maakt. De echte revolutie komt straks van een geheel nieuwe wijze van genezen. Gentherapie is het inbrengen van genetisch materiaal in (menselijke) cellen. Zo kan een genetische mutatie die mogelijk tot ziektes of afwijkingen leidt worden 'hersteld'. Ook kunnen extra genen worden toegevoegd om complexe aandoeningen te genezen. Hoewel dergelijke behandelingen bij mensen nog gevoelig liggen, zijn hiermee bij proefdieren reeds zeer veelbelovende resultaten geboekt. Zo slaagden wetenschappers er in 2012 in om muizen die door een genetische afwijking aan gehoorverlies leden van hun doofheid af te helpen.

Gemiddeld wordt 1,5 op de 1000 kinderen geboren met een gehoorbeschadiging. In ongeveer de helft van de gevallen wordt het gehoorverlies veroorzaakt door een genetische afwijking. Behandeling is vaak lastig, en hoortoestellen en –implantaten herstellen het gehoor vaak maar ten dele. Artsen van de Universiteit van Californië injecteerden pasgeboren dove muizen daarom met een gen dat de eiwitten van de haarcellen in het binnenoor codeert. Binnen twee weken was het gehoor van de behandelde muizen sterk verbeterd. Op soortgelijke wijze zijn muizen eerder ook van hartklachten, diabetes en tot depressie leidende afwijkingen genezen, soms nog voor deze ziektes de kans kregen tot ontwikkeling te komen. Zo maakt gentherapie niet alleen genezing van een groot aantal ernstige ziektes mogelijk, maar zorgt het er in de toekomst mogelijk voor dat we nooit meer ziek worden.

Auteur

Arnoud Groot (@Arnoud_Groot) is als onderzoeksjournalist en copywriter volledig gefocust op informatietechnologie en internet. Voor Bright publiceert hij regelmatig over big data, social media, online marketing, e-commerce en de innovatieve ondernemers die zich op dit speelveld begeven.